انواع آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک (DNA) برای بررسی تغییراتی که در ژنها، کروموزومها یا پروتئینها بروز کرده است انجام میشد و انواع گوناگون دارد. پزشک با در نظر گرفتن وضعیت شما نوع آزمایش ژنتیک را برایتان انتخاب میکند.

آزمایش ژنتیک در چه صورت انجام میشود؟

آزمایش ژنتیک در بسیاری از حوزه های پزشکی کاربرد دارد و میتواند مراقبتهای پزشکی برای بیمار و خانواده اش را تعیین کند. برای نمونه آزمایش دی ان ای میتواند وضعیت ژنتیکی خاصی مانند سندرم ایکس شکننده (Fragile X) را شناسایی کند یا اطلاعاتی درباره ریسک ابتلا به سرطان خاصی در هر کس، ارائه کند. از آنجایی که اعضای یک خانواده ژنتیک بسیار مشابهی دارند با تشخیص یک تغییر ژنتیکی در یک فرد، دیگر اعضای خانواده هم میتوانند آزمایش ژنتیک بدهند تا روشن شود آیا آنها هم این دگرگونی ژنی را دارند یا نه.

مشاوره ژنتیک پیش و پس از آزمایش ژنتیک به شما کمک میکند تصمیم درستی درباره انجام آزمایش DNA مناسب و پی بردن به چگونگی وضعیت خود بگیرید.

در چه مواردی آزمایش ژنتیک پیشنهاد میشود؟

آزمایش DNA در شناسایی خطر برخی بیماریها یا عوامل به وجود آورنده برخی علائم و تشخیص بیماری به ما کمک بزرگی میکند. روی هم رفته آزمایشهای ژنتیک به دلایل زیر انجام میشوند:

• آزمایش تشخیصی: اگر نشانه هایی از بیماری را داشته باشید که میتواند عامل ژنتیکی داشته باشد (گاهی اوقات جهش ژنی خوانده میشود)، آزمایش ژنتیک میتواند روشن کند آیا اختلال ژنتیکی مورد نظر را دارید یا نه. برای نمونه آزمایش دی ان ای برای تایید تشخیص فیبروز سیستیک یا هانتینگتون به کار میرود.
• آزمایش پیش بینی و پیش از علائم: اگر در خانواده سابقه یک وضعیت ژنتیکی داشته باشید، انجام آزمایش ژنتیک پیش از بروز علائم میتواند نشان دهد خطر این بیماری در شما چقدر است. برای نمونه در شناسایی ریسک برخی انواع سرطان روده (کلورکتال) این آزمایش مفید است و به شما در پیشگیری از این بیماری کمک شایانی مینماید.
• آزمایش ناقل بودن بیماری: اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی (برای نمونه کم خونی سلولهای داسی شکل یا فیبروز سیستیک) را داشته باشید یا در نژاد شما یک بیماری ژنتیکی شایع است، میتوانید پیش از بچه دار شدن آزمایش غربالگری ژنتیک انجام بدهید تا ژنهای روشن شود آیا دارای ژنهای مربوط به انواع گوناگون بیماریهای ژنتیکی هستید و آیا شما و همسرتان هر دو ناقل یک وضعیت ژنتیکی مشخص هستید یا نه.
• داروشناسی: در برخی از بیماریها یا وضعیت های پزشکی آزمایش دی ان ای میتواند به انتخاب دارو و دوز کارامدتر و سودمندتر برای بیمار، کمک نماید.
• آزمایش ژنتیک جنین: اگر باردار هستید، آزمایش ژنتیک میتواند برخی گونه های ناهنجاری در ژن جنین را شناسایی کند. سندرم داون و سندرم تریزومی ۱۸ دو نمونه از اختلالات ژنتیکی هستند که بسیاری از مردم برای جنین انجام میدهند.
• آزمایش ژنتیک غربالگری نوزادان: در بسیاری از کشورهای دنیا شاید متداولترین گونه آزمایش ژنتیک، همین غربالگری نوزادان باشد. در برخی کشورها مانند امریکا همه نوزادان باید برخی آزمایشهای ژنتیکی و ناهنجاریهای متابولیک که برخی بیماریها و اختلالات را ایجاد مینمایند، انجام بدهند. این نوع غربالگری ژنتیکی به این دلیل مهم است که اگر نتیجه آن نشان دهد اختلالی مثلا مانند کم کاری تیروئید مادرزادی وجود دارد، درمان هر چه زودتر آغاز شده و بیماری تحت کنترل قرار میگیرد.
• آزمایش پیش از کاشت جنین: آزمایش دی ان ای پیش از کاشت هنگامی استفاده میشود که از روش آی وی اف (IVF) کوشش میکنید بچه دار شوید. نخست جنین (رویان) غربالگری ژنتیکی میشود و اگر ناهنجاری دیده نشود، در رحم کاشته میشود تا بارداری انجام شود.

انواع آزمایش ژنتیک

  ۱. آزمایشهای مولکولی

در آزمایش ژنتیک مولکولی، تغییراتی که در یک یا چند ژن روی داده است بررسی میشوند. این گونه های آزمایش، نظم و ترتیب ساختار دی ان ای (DNA) در یک کد ژنتیکی مشخص را تعیین میکنند. این فرایند، توالی یابی دی ان ای (DNA sequencing) نام دارد و خود انواع گوناگون دارد:

• آزمایش ژنتیک تک وارینت هدفمند:

آزمایشهای تک وارینت (واریانت) به دنبال یک وارینت ویژه در یک ژن میگردند. وارینت انتخابی چیزی است که یک اختلال را موجب میشود برای نمونه، یک وارینت ویژه در ژن HBB باعث بیماری سلولهای داسی شکل میشود. این آزمایش ژنتیک بیشتر برای اعضای خانواده کسی به کار گرفته میشود که مشخص شده یک وارینت خاصی را دارد. این کار برای این است که روشن شود آیا این اختلال یا وضعیت یک وضعیت خانوادگی است یا نه. همچنین شرکتهای آزمایش ژنتیک برای تامین داده های مورد نیاز درباره یک بیماری یا وضعیت سلامتی ویژه در یک خانواده، شماری از وارینتهای مورد نظر را در یک ژن خاص مورد بررسی قرار میدهند.

• آزمایش ژنتیک تک ژن:

در آزمایش ژنتیک تک ژن، تغییرات ژنتیکی در یک ژن بررسی میشود. این آزمایشها بیشتر برای تایید یا رد یک تشخیص بیماری به کار گرفته میشوند به ویژه هنگامی که وارینتهای بسیاری در ژن وجود دارند که باعث بروز یک وضعیت پزشکی مشکوک شده اند.

همچنین بخوانید: آیا ازدواج فامیلی خطرناک است

• پنل ژنی:

در آزمایشهای پنل ژنی در بیش از یک ژن به دنبال وارینتها میگردند. این نوع آزمایش بیشتر برای بررسی تشخیص پزشکی انجام میشوند که در آن فرد علائمی دارد که میتواند با بیماریهای مختلف منطبق باشد. همچنین هنگامی کمه وضعیت مشکوک میتواند با وارینتهای ژنهای گوناگون رخ داده باشد. (برای نمونه صدها عامل ژنتیکی در صرع وجود دارد)

• توالی یابی همه ژنوم/ توالی یابی همه اگزوم:

این آزمایشهای ژنتیک حجم دی ان ای افراد را بررسی میکند تا تغییرات ژنتیکی را بیابد. توالی یابی همه ژنوم یا توالی یابی همه اگزوم معمولا هنگامی به کار گرفته میشود که از آزمایش ژنتیک پنل یا یک ژن تشخیص درستی به دست نیامده است یا هنگامی که وضعیت مشکوک یا عامل ژنتیکی این وضعیت مشخص نیست. توالی اگزوم یا ژنوم اغلب مقرون به صرفه تر از انجام چندین آزمایش تک ژن یا پنل ژنی است و کمتر زمان می برد.

۲. آزمایشهای کروموزومی

در آزمایشهای کروموزومی همه کروموزومها یا طول دی ان ای بررسی میشوند تا تغییرات بزرگ مقیاس شناسایی گردند. تغییراتی که میتوان یافت عبارتند از کم یا بیشتر بودن نسحه کروموزوم (به ترتیب مونوزومی monosomy یا تریزومی trisomy)، تکه بزرگ یک کروموزوم که دو برابر (duplicated) یا حذف (deleted) شده است یا آرایش دوباره (translocations) تکه های کروموزوم. برخی وضعیتهای ژنتیکی با تغییرات کروموزومی ویژه ای همراه هستند و میتوانید هنگامی که به چنین وضعیتی مشکوک هستید، یک آزمایش ژنتیک از این گونه، انجام بدهید. برای نمونه سندرم ویلیامز در اثر از قلم افتادن بخشی از کروموزوم ۷ رخ میدهد.

۳.آزمایش بیان ژن

در آزمایش بیان ژن (Gene expression)، بررسی میشود که کدام ژنها در انواع گوناگون سلولها، خاموش یا روشن شده اند. هنگامی که ژنی روشن یا فعال میشود، آن سلول بر اساس دستور نوشته شده در ژن، مولکولی به نام mRNA میسازد. مولکول ام آر ان ای به عنوان یک بلوپرینت یا نسخه چاپی ساخت پروتئین به کار میرود. آزمایش بیان ژن، ام آر ان ای سلولها را بررسی میکند تا روشن شود کدام ژنها روشن هستند. فعالیت بیش از اندازه (overexpression) یا کمتر از اندازه (underexpression) برخی ژنها، میتواند برخی اختلالات ژنی مانند انواع گوناگون سرطان را آشکار سازد.

همچنین بخوانید : مصرف گیاهان دارویی برای درمان انواع سرطان

۴.آزمایشهای بیوشیمی

این آزمایشها مستقیما دی ان ای را بررسی نمیکنند بلکه سطح فعالیت یا مقدار پروتئین ها یا آنزیمهایی را بررسی میکنند که ژن ها می سازند. ناهنجاری در این مواد میتواند تغییراتی در دی ان ای را نشان دهد که اختلال ژنتیکی مورد نظر را به وجود آورده است. برای نمونه کم بودن تکاپوی آنزیم بیوتینیداز میتواند نشان دهنده کمبود بیوتینیداز باشد که در اثر وارینت ژن BTD روی داده است.

تفسیر نتیجه آزمایش ژنتیک چگونه است؟

نتیجه مثبت (Positive): در این آزمایش تغییر مورد نظر دیده شده است.

نتیجه منفی (Negative): در این آزمایش، تغییر ژنتیکی مورد نظر دیده نشد. گاهی نتیجه آزمایش از این رو منفی میشود که آزمایش تجویز شده اشتباه بوده یا علت ژنتیکی برای علائم بیمار وجود ندارد. نتیجه منفی درست هنگامی به دست می آید که یک تغییر ژنتیکی شناخته شده در خانواده روی داده است ولی کسی که آزمایش داده این تغییر ژن را به ارث نبرده است. اگر نتیجه آزمایش شما منفی شده و هیچ تغییر ژنی شناخته شده ای در خانواده تان هم نیست، نتیجه منفی آزمایش پاسخی برای علائم شما در بر ندارد. چرا که شاید تغییر ژنتیکی درستی را آزمایش نکرده باشید.

نامشخص (Uncertain): یک وارینت با اهمیت نامشخص به این معناست که داده های کافی درباره تغییر ژنتیکی در دست نیست که روشن کند آیا این تغییر ژنی خوش خیم و نرمال است یا بیماری زا.

با آزمایش ژنتیک چه بیماریهایی را میتوان در بارداری شناسایی کرد؟

بسیاری از اختلالات و بیماریهایی که با ژنتیک ارتباط دارند را میتوان در بارداری شناسایی کرد. از جمله این موارد به صورت زیر است:

• فیبروز سیستیک
• هموفیلی آ
• بیماری سلولهای داسی شکل
• بیماری کلیه پلی کیستیک
• دیستروفی عضلانی دوشن
• بیماری تای ساکس
• تالاسمی

همچنین بخوانید: انواع سقط جنین

چه آزمایشهایی را در بارداری برای جنین میتوانیم انجام بدهیم؟

آزمایشهای غربالگری که در دوران بارداری میتوان انجام داد عبارتند از:

• تست مالتیپل مارکر (multiple marker) یا نشانگرهای چندگانه (AFP)
• آمنیوسنتز (Amniocentesis)
• نمونه برداری از پرزهای جفت (Chorionic villus sampling)
• آزمایش دی ان ای بدون سلول (Cell-free fetal DNA testing)
• نمونه گیری خون بند ناف از پوست (Percutaneous umbilical blood sampling)
• سونوگرافی

چگونه آزمایش DNA از جنین گرفته می شود؟

رایج ترین نوع آزمایش dna تشخیصی آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای جفت است. در آمنیوسنتز یک سوزن از پوست وارد رحم میشود و نمونه مایع آمنیوتی از کیسه آمنیوتیک با آن برداشته میشود تا در آزمایشگاه بررسی شود. این روش بین ۱۶ تا ۲۰ هفتگی بارداری انجام میشود.

در نمونه گیری از پرزهای جفت، یک سوزن وارد رحم میشود تا یک نمونه کوچک از سلولهای جفت بردارد. پزشک مشخص میکند بهتراست سوزن از شکم وارد شود یا واژن. این آزمایش از ۱۱ تا ۱۳ هفتگی بارداری انجام میشود.

چه کسانی باید آزمایش ژنتیک بارداری را انجام بدهند؟

تصمیم گیری در این زمینه بر عهده خود شماست اما پزشک پیشنهادات لازم را میدهد. در موارد زیر به افراد اکیدا توصیه میشود غربالگری ژنتیکی جنین را انجام بدهند:

• نرمال نبودن نتیجه آزمایش غربالگری ژنتیکی پیش از بارداری
• سابقه خانوادگی یا فردی بیماریهای ژنتیکی
• بارداری بالای ۳۵ سالگی
• سابقه سقط جنین یا مرده زایی

سوالات متداول: