دکتر نسیم غفوریانبررسی شده توسط: دکتر نسیم غفوریان

انواع غربالگری ژنتیک در دوران بارداری

انواع غربالگری ژنتیک در بارداری

از آنجا که در طول دوره بارداری مادر به خوبی تحت کنترل و معاینه مرتب قرار می گیرد اما اگر بروز هر نوع مشکلی احتمال داده شود انواع غربالگری ژنتیک تجویز خواهد شد. البته انجام آن ها از طریق مادر می تواند رد یا تأیید شود. امروزه بسیاری از بیماری ها و مشکلات اختصاصی دوره بارداری را با گروهی از آزمایشات تهاجمی می توان تشخیص داد.

به عنوان مثال بیماری سندرم دان یا مونگولیسم (که یک اختلال کروموزومی است) و اختلالات وابسته به جنس مثل بیماری سیستیک فیبروزیس) مادرانی که مشکلات طی خاص مانند بیماری قند و ناسازگاری ارهاش دارند نیز باید طی دوره بارداری تست های خاصی انجام دهند. اگر زمان تعیین شده برای زایمانتان به تأخیر افتاده است با استفاده از روش های اختصاصی وضعیت سلامتی کودک در داخل رحم به خوبی کنترل می شود.

اطلاعیه

موارد توضیحات
آزمایش های اختصاصی دوره بارداری
  • ناسازگاری ارهاش (RH)
  • آزمایش سرخجه
  • آزمایش سیفلیس
  • آزمایش هپاتیت ب
  • آزمایش تحمل گلوکز
  • آزمایش (HIV) ایدز
  • آزمایش سلول های داسی شکل
  • آزمایش الکتروفورز هموگلوبین
  • آلفا- فیتوپروتئین
انواع غربالگری های ژنتیک در دوران بارداری
  • آزمایش آمنیوسنتز
  • نمونه برداری از پرزهای جفتی
  • نمونه برداری از ورید بند ناف
روش های تشخیص اختلالات کرموزمی
  • آزمایش بارتز یا آزمایش سه گانه
  • آزمایش سونوگرافی

غربالگری سه ماهه اول

احتمال به دنیا آمدن فرزند ناقص برای همه مادران باردار وجود دارد. هرچند این احتمال ضعیف است؛ ولی با غربالگری اندازه واقعی تا حدودی مشخص می شود. در آزمایشات غربالگری مشکلات کروموزومی از جمله سندروم داون، تریزومی ۱۳ و تریزومی ۱۲ و نقص لوله عصبی و دیگر اختلالات ساختمانی مورد بررسی قرار می گیرند. احتمال این که جنین یک یا چند مورد از بیماری های ذکر شده را دارد با تست های غربالگری مشخص می شود. البته لازم به ذکر است که احتمال بیمار یا سالم بودن جنین با این تست ها به طور ۱۰۰ درصد مشخص نمی شود.

اگر جواب آزمایش مثبت باشد احتمال بیمار بودن جنین بیشتر از دیگران است و انجام آزمایش های تشخیصی دیگر موجب اطمینان یافتن از سلامت جنین می شود. جواب منفی نیز نشان دهنده احتمال ناقص بودن جنین را بسیار ضعیف می داند به طوری‌ که نیاز به پیگیری ندارد. البته طبیعی بودن نوزاد را ضمانت نمی کند. از فواید غربالگری این است که نه تنها موجب سقط نمی شود بلکه صدمه ای هم به جنین نمی زند.

آزمایش خون به همراه سونوگرافی (اندازه گیری NT و NB ) به علاوه سن مادر در واقع آزمایش ترکیبی است که غربالگری سه ماهه اول را تشکیل می دهند. این غربالگری بین هفته یازدهم و ۶ روز بارداری تا هفته دوازدهم و ۶ روز بارداری انجام می شود و میزان خطر سندروم داون، تریزومی ۱۸ و ۱۳ را اندازه گیری می‌ کند.

اندازه گیری NT و NB در سونوگرافی

از هفته یازدهم و ۶ روز بارداری تا هفته دوازدهم و ۶ روز بارداری با استفاده از سونوگرافی خاصی NT اندازه گیری می شود. در پشت گردن جنین مایعی وجود دارد که به آن NT گفته می شود. در همه جنین ها این مایع وجود دارد و مقدار آن در جنین های مبتلا به داون بیشتر است. همزمان با اندازه گیری NT تیغه استخوان بینی نیز مشاهده می شود. تشکیل نشدن تیغه میانی بینی احتمال سندرم داون و ترنر را افزایش می دهد.

آزمایش خون مادر

در این آزمایش مقدار دو ماده که در خون همه خانم های باردار وجود دارد مورد سنجش قرار می گیرد. FBHCG و  PAPP-A

اگر جنین به سندروم دان مبتلا شده باشد مقدار این دو ماده با اندازه های مورد نظر مغایرت دارد. نتیجه های به دست آمده از آزمایش خون مادر، NT و سن مادر یک ریسک عددی را نشان می دهند که تصمیم گیری‌ در مورد قدم های بعدی با توجه به این ریسک عددی صورت می گیرد.

غربالگری سه ماهه دوم

غربلگری در 3 ماهه دوم

در این غربالگری ۴ ماده در خون مادر مورد سنجش قرار می گیرد.

  • الفا-فیتو پروتئین (AFP): این پروتئین به وسیله جنین در حال رشد تولید می شود.
  • گنادوترپین جفتی انسانی (hCG): هورمونی است که توسط جفت تولید می شود.
  • استریول غیرکونژوگه (UE3): در فرآیند متابولیسم شکلی از استروژن توسط جنین تولید می شود. این فرآیند که از جفت، کبد و غدد فوق کلیوی تشکیل شده است. با عبور این ماده از جفت، مقداری از آن در خون مادر یافت می‌شود و قابل اندازه گیری است. از هفته هشتم تا قبل از زایمان مقدار این ماده در خون مادر افزایش پیدا می کند. در صورتی که جنین به سندروم داون و سندروم ادوارد مبتلا باشد مقدار کمی از این ماده در خون مادر وجود دارد.
  • Inhibin A: این هورمون توسط جفت تولید می شود.

زمان انجام غربالگری در هفته های پانزدهم تا شانزدهم و ۶ روز بارداری است.

احتمال نقایص و بیماری هایی مانند سندروم داون، ادوارد، پاتو، نقص لوله عصبی و دیواره شکمی از طریق غربالگری سه ماهه دوم یا کوادمارکر بررسی می شود. اگر نتیجه غربالگری نشان دهنده احتمال یکی از این بیماری ها باشد انجام دیگر آزمایشات تشخیصی و غربالگری الزامی است.

غربالگری سه ماهه دوم با هدف بررسی بیماری های زیر انجام می شود:

  • سندروم داون یا تریزومی ۲۱ که به دلیل مشکلات کروموزومی ایجاد می شود و موجب اختلال در توانایی های ذهنی، اختلال در رشد و مشکلات جسمی می شود.
  • سندروم ادوارد یا تریزومی ۱۸ که یک اختلال کروموزومی است که رشد و ساختار بدن را دچار اختلالات و ناهنجاری های شدید می کند و معمولا این بیماران بیشتر از یک سال شانس زندگی ندارند.
  • اسپینا بیفیدا: تشکیل نشدن قسمتی از لوله عصبی و یا عدم مسدود شدن آن به درستی، موجب بیرون ماندن نخاع در این نقص بدو تولد می شود.
  • نقص دیواره شکمی موجب خارج شدن روده ها و دیگر اندام های شکم از ناف می شود.

آزمایش های اختصاصی دوره بارداری

اگر پزشک به وجود مشکلاتی خاص در شما و یا کودک داخل رحمتان شک کند به طوری که نتواند تشخیص قطعی را با آزمایش های معمول دوره بارداری ثابت کند و یا اگر در خانواده شما سابقه ای از مشکلات طبی خاص وجود داشته باشد؛ او برای بررسی بیشتر از انواع غربالگری ژنتیک استفاده خواهد کرد.

اگر توانایی و قابلیت پزشکان جهت کنترل مشکلات طبی را در نظر نگیریم؛ باز هم آنها از دو روش سرویس دهی خدمات به شما و همسرتان استفاده می کنند:

  1. آنان می توانند از وضعیت سلامت شما و کودک اطلاعات صحیحی به دست آورند و سلامتی شما دو نفر را در طول بارداری تضمین کنند.
  2. آنان با قرار دادن اطلاعات لازم در اختیار شما می توانند باعث شوند که شما در ارتباط با نحوه روند بارداری سوالاتی خاص را از آنها بپرسید.
  3. قبل از اتخاذ هر نوع تصمیمی خواهشمندیم که در ارتباط با آزمایش های اختصاصی و نتایج آنها با پزشک خود مذاکره مفصلی داشته باشید و در صورت نیاز، با مشاوران موجود در بیمارستان نیز صحبت کنید.

بیشتر بخوانید: آزمایش های مورد نیاز در دوران بارداری کدامند؟

۱. ناسازگاری ارهاش (RH)

حدود ۸۵ درصد از جمعیت جهان دارای فاکتور خونی به نام ارهاش هستند که در گلبول های قرمز خونی وجود دارد. گروه خونی این افراد با نام ارهاش مثبت خوانده می شود ۱۵ درصد باقیمانده از جمعیت جهان فاقد این فاکتور در گلبول های قرمز هستند. از این رو گروه خونی آنها ارهاش منفی خوانده می شود. ارهاش مثبت همیشه غالب است و ارهاش منفی فقط زمانی به صورت ارثی در کودک ایجاد می شود که تنها ژن های منفی در هر دو والد وجود داشته باشد.

ارهاش منفی هیچ اثر منفی فرد نمی گذارد ؛ مگر آنکه زن باردار به تزریق خون نیاز پیدا کند. به طور معمول اولین بارداری مادری با ارهاش منفی که کودکش دارای ارهاش مثبت است بی خطر است. در هر حال زمانی که سلول های خونی جنین با سلول های مادری مخلوط می شوند خون مادر حساس می شود به عنوان مثال هنگام زایمان وقتی فاکتور ارهاش از جریان خون کودک وارد جریان خون مادر می شود.

این فاکتور تحت عنوان یک آنتی ژن عمل می کند و باعث تحریک و تولید آنتی بادی های ضد ارهاش مثبت در خون مادر می شود. این وضعیت باعث حمله و نابودی سلول های خونی کودک بعدی می شود که دارای ارهاش مثبت است. در این حالت قبل و بعد از زایمان در نوزاد بیماری خونی ایجاد می شود که به صورت زردی خفیف تا شدید و حتی کشنده و کم خونی دیده میشود.

اغلب می توان با تزریق خون داخل رحمی جنین مبتلا به این شرایط را نجات داد و درمان کرد. بنابراین تمامی زنانی که چنین شرایطی دارند ، طی بارداری های بعدی به طور کامل مراقبت می شوند و در برخی از موقعیت ها و بعد از زایمان از تزریقات پیشگیری کننده برایشان استفاده می شود.

شرایط تزریق آمپول رگام

تزریق آمپول رگام در انواع غربالگری ژنتیک

جهت پیشگیری از تولید آنتی بادی های مخرب که باعث می شود سلامتی سایر کودکان یک مادر تهدید شود، به زنان بارداری که ارهاش منفی دارند آمپول رگام تزریق می کنند مواردی که لزوم تزریق این آمپول را تأیید می کند عبارت است از:

  • پس از زایمان
  • هنگامی که از پرزهای جفتی نمونه برداری می کنند و آن را مورد آزمایش قرار می دهند.
  • پس از سقط
  • پس از انجام آمنیوسنتز یا کوردوسنتز؛ به خصوص اگر هنگام بیرون کشیدن سرسوزن از داخل مایع آمنیوتیک سر آن به خون آغشته شده باشد.

بیماری ارهاش تنها زمانی ایجاد می شود که یک زن دارای ارهاش منفی باردار شده باشد و کودک او ارهاش مثبت باشد. اغلب زنان باردار با ارهاش منفی بارداری اول خود را بدون خطر طی می کنند ولی اگر طی اولین بارداری آنتی بادی های ارهاش مثبت در خونشان ایجاد شود سایر کودکانشان در معرض خطر قرار می گیرند.

با تزریق به موقع آمپول رگام پس از تولد کودک و انجام مراقبت های ویژه پزشکی در دوره بارداری، کودک از خطر ابتلا به ناسازگاری های ناشی از ارهاش در امان می ماند این اقدامات شامل موارد زیر هستند:

  • پس از تولد به سرعت آزمایش کومیز از کودک به عمل آورده می شود (این آزمایش وجود آنتی بادی ضد ارهاش مثبت مادری را آشکار می کند.)
  • اگر کودک به بیماری ناسازگاری ارهاش مبتلا شده باشد ، میزان بیلی روبین خونش بعد از زایمان به سرعت افزایش می یابد؛ به این علت که کبد کودک جهت سازش با این وضعیت توانایی ضعیفی دارد.
  • میزان بالای بیلی روبین در خون و بافت های بدن کودک باعث ایجاد ظاهری زرد رنگ در او می شود. با قرار دادن کودک در زیر نور این وضعیت را می توان درمان کرد.

مقالات مرتبط

۲. آزمایش سرخجه (سرخک آلمانی )

در این نوع آزمایش خون مشخص می شود که آیا بدن شما علیه بیماری سرخجه ایمنی دارد یا خیر. اگر بدن شما ایمنی نداشته باشد، ممکن است در اوایل بارداری به راحتی به این بیماری مبتلا شوید این بیماری عوارضی مادرزادی چون نقص ،قلبی ،کوری و کری در جنین ایجاد می کند.

۳. آزمایش سیفلیس

سیفلیس یک بیماری است که از راه جنسی منتقل می شود امروزه جز در مواردی نادر با این بیماری مواجه نمی شویم؛ زیرا به راحتی قابل درمان است. اگر شما به این بیماری مبتلا شده باشید و درمان هم نشده باشید؛ در صورت بارداری ممکن است نقائص مادرزادی جدی در کودک ایجاد شود.

۴. آزمایش هپاتیت ب

هپاتیت ب نوعی بیماری کبدی است که توسط ویروس ها ایجاد می شود این بیماری می تواند از طریق مادر به جنین منتقل شود و باعث آسیب رساندن جدی به کبد کودک شود.

۵. آزمایش تحمل گلوکز

آزمایش تحمل گلوکز در انولع غربالگری ژنتیک

این آزمایش در مواجهه با این موارد تجویز می شود هنگامی که میزان قند خون بالا باشد؛ قند در ادرار دیده شود؛ جثه کودک بیش از اندازه طبیعی باشد؛ و یا فرد در بارداری ،قبلی به دیابت بارداری مبتلا شده باشد.

روش انجام این آزمایش به این صورت است که نوشیدنی شیرینی به مادر می دهند و پس از آن طی دو ساعت چهار نمونه از خون مادر می گیرند. اگر میزان قند خون در نمونه ها بالا باشد ابتلای مادر به بیماری دیابت تأیید می شود.

درمان این بیماری شامل کنترل شدید رژیم غذایی گاهی تزریق انسولین و افزایش دفعات مراقبت های قبل از بارداری می باشد گاهی ممکن است فرد در طی بارداری به بیش از دو سونوگرافی نیاز داشته باشد.

بیشتر بخوانید: آزمایش ایدز

۶. آزمایش (HIV) ایدز ویروس نقص سیستم ایمنی بدن

هر شخصی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری قرار دارد باید کنترل شود. البته این کار تنها با موافقت شما انجام می شود. اگر به این بیماری مبتلا هستید هر مرحله از بیماری باید به دقت درمان شود. با انجام مراقبت هایی خاص خطر انتقال ویروس HIV از مادر به کودک کاهش می یابد. یکی از اقداماتی که باید برای مادر مبتلا به این ویروس انجام گیرد، انجام زایمان او به شیوه سزارین است. همچنین باید مادر مبتلا از شیردهی به کودک خودداری کند.

۷. آزمایش سلول های داسی شکل

اختلال سلول های داسی شکلدر انولع غربالگری ژنتیک

این آزمایش نوع هموگلوبین موجود در خون را از نظر وجود سلول های داسی شکل می سنجد. اگر سلول داسی شکل وجود داشته باشد و یا وجود این بیماری تثبیت شود همسرتان نیز باید از نظر وجود سلول های داسی شکل کنترل شود. اگر آزمایش او نیز مثبت باشد، کودک شما پس از تولد در معرض خطر ابتلا به این بیماری (تالاسمی) قرار می گیرد.

۸. آزمایش الکتروفورز هموگلوبین

این آزمایش آشکال غریب هموگلوبین را مشخص می سازد که عامل ایجاد بیماری تالاسمی است. اگر این نوع هموگلوبین کشف شود، کودک نیز در معرض ابتلا قرار می گیرد.

۹. آلفا- فیتوپروتئین

این ماده پروتئینی است که اولین بار توسط بخش هایی از بدن جنین و سپس توسط کبد جنین تولید می گردد پزشکان با آزمایش آلفا فیتوپروتئین آنچه که در داخل رحم می گذرد را مشخص و تعیین می کنند.به طور معمول، مقادیر مختلفی آلفا فیتوپروتئین در خون مادر در طی دوره بارداری وجود دارد.

بین هفته ۱۸-۱۶ بارداری میزان این پروتئین معمولاً کم است. بنابراین اگر آزمایش سه تایی یا بارتز انجام شود و میزان آلفا فیتوپروتئین ۲-۳ بار بیشتر از میزان طبیعی آن باشد ممکن است این وضعیت نشان دهد که مشکل مغزی – عصبی مثل بیماری هیدروسفال در کودک وجود دارد.

در هر حال میزان آلفا فیتوپروتئین بر اثر وجود شرایط خاص دیگری نیز افزایش می یابد مانند: حاملگی چندقلو تخمین غلط سن حاملگی، ناهنجاری کلیه و یا دستگاه گوارش نوزاد و یا خطر سقط جنین. بنابراین انجام سونوگرافی جهت تشخیص مواردی چون چند قلویی و تخمین زمان حاملگی در زمانی که شما فکر می کنید رشد حاملگی بیشتر از اندازه طبیعی است ضروری می باشد.

انواع غربالگری های ژنتیک در دوران بارداری

۱. آزمایش آمنیوسنتز

آمینوسنتز جزو انواع غربالگری ژنتیک

مایع آمنیوتیک محتوی سلول هایی است که از پوست کودک و سایر ارگانهایش جدا شده است و می تواند اطلاعات روشنی از شرایط او در داخل رحم را در اختیار پزشک قرار دهد. آزمایش نمونه برداری از مایع آمنیوتیک یک روش ساده است طی آن بخشی از مایع آمنیوتیک از طریق سرنگ مخصوص از داخل رحم بیرون کشیده می شود.

مایع آمنیوتیک تنها زمانی قابلیت برداشت دارد که وضعیت قرارگیری جفت و جنین با انجام سونوگرافی مشخص شده باشد. پزشک یک سرسوزن بلند و مخصوص را که از بیرون به سرنگی خاص متصل است با استفاده از راهنمای سونوگرافی داخل دیواره شکمی و سپس وارد رحم می کند. ( این کار به دنبال استفاده از بی حسی موضعی انجام می گیرد) پس از ورود سرسوزن به داخل رحم یک حجم کم از مایع آمنیوتیک کشیده می شود.

یک سرسوزن تو خالی از طریق قسمت قدامی دیواره شکم وارد رحم و مایع آمنیوتیک می شود و در حدود ۱۴ گرم ( نیم آنس) از این مایع بیرون کشیده می شود. در حالی که سوزن در داخل مایع آمنیوتیک است آن را می چرخانند تا بتوانند سلول های جدا شده از بدن کودک و به در مایع آمنیوتیک شناور است جمع آوری کنند.

سلول های جدا شده از مایع آمنیوتیک را بعد از جمع آوری در محیط آزمایشگاه به مدت ۵۲ هفته کشت می دهند. به همین دلیل آماده شدن جواب این آزمایش کمی طول می کشد.

مقالات مرتبط

ضرورت انجام آزمایش : در صورتی که فردی در خانواده خود سابقه ای از فرزند مبتلا به سندرم دان (مونگولیسم ) داشته باشد و یا سن مادر بیش از ۳۵ سال باشد ، کودکان در معرض خطر ابتلا به ناهنجاری کروموزومی قرار خواهند گرفت و میزان خطر نیز با بالا رفتن سن مادر افزایش می یابد؛ به خصوص اگر درآزمایش های خونی میزان کم آلفا فیتوپروتئین گزارش شده باشد.

علاوه بر این موارد انجام آمنیوسنتز می تواند سایر اطلاعات با ارزش که قبلاً در نظر گرفته شده بود را آشکار سازد. از طریق انجام این نوع آزمایش ها می توانید موارد زیر را به خوبی روشن سازید:

  • جنسیت کودک : سلول های پوست کودک در مایع آمنیوتیک وجود دارند که در زیر میکروسکوپ بررسی این سلول ها به خوبی جنسیت کودک را روشن می سازد. در علم ژنتیک اختلالاتی چون هموفیلی به جنس وابسته هستند ، به طوری که یک فرزند مذکر ۵۰ درصد بیشتر احتمال ابتلا به این بیماری را دارا می باشد.
  • سن کودک : با بررسی نسبت لسیتین و اسفنگومیلین در مایع آمنیوتیک پزشک به خوبی می تواند میزان رسیدگی و تکامل ریه های کودک را اندازه گیری کند و بر همین اساس ، سن کودک را نیز به خوبی می تواند تشخیص دهد.

ضرورت انجام آزمایش آمینوسنتزدر انواع غربالگری

  • ترکیبات شیمیایی مایع آمنیوتیک : با بررسی مایع آمنیوتیک اختلالات متابولیکی را می توان تشخیص داد. این اختلالات به علت فقدان یا کاهش برخی از آنزیم ها در بدن کودک ایجاد می شود. تعیین میزان اسیدیته مایع آمنیوتیک برای بررسی احتمال در معرض خطر بودن کودک لازم است؛ اختلال در میزان اسیدیته مایع آمنیوتیک باعث می شود که اکسیژن به میزان کافی به کودک نرسد.
  • میزان بیلی روبین : اندازه گیری میزان بیلی روبین در مواردی که کودک با ارهاش مثبت به تزریق خون داخل رحمی نیاز داشته باشد بسیار با ارزش است.
  • میزان اکسیژن دریافتی کودک : گازهای معمول در مایع آمنیوتیک را نیز به خوبی می توان اندازه گیری کرد و بر این اساس بررسی کرد که آیا کودک در معرض خطر کاهش اکسیژن قرار دارد یا خیر.
  • شمارش کروموزومی: این روش با استفاده از بررسی سلول های جدا شده از بدن کودک قابل انجام است. در صورت انحراف میزان کروموزوم ها از حد طبیعی می توان عقب ماندگی کودک داخل رحم را تشخیص داد.
  • زمان انجام آزمایش آمنیوسنتز: به طور معمول آمنیوسنتز در هفته های ۱۴-۲۰ بارداری انجام می شود گرچه بعضی مواقع می توان آن را زودتر هم انجام داد.
  • خطر انجام این آزمایش: به دلیل اینکه احتمال سقط در ابتدای بارداری داده شود، حدود یک در ۲۰۰ است. ( یعنی از هر ۲۰۰ زن که این آزمایش را انجام می دهند یک نفر دچار سقط می شود)

۲. نمونه برداری از پرزهای جفتی

نمونه برداری پرزهای جفتیدر غربالگری ژنتیک

پرزهای جفتی همانند برآمدگی های انگشتانه ای در همان قسمتی که جفت در پهلوی کودک قرار گرفته است از جفت بیرون زده اند. این پرزها از نظر ژنتیکی با کودک یکسان هستند. از آنجایی که تکامل این پرزها از مایع آمنیوتیک سریع تر است بررسی نمونه هایی در این پرزها می تواند چند هفته زودتر از آزمایش آمنیوسنتز در ارتباط با ژنها و کروموزوم های کودک به پزشکان اطلاعات بدهد.

دلیل نمونه برداری از پرزهای جفتی : معمولی ترین و مهمترین گروه از مادرانی که به انجام این آزمایش نیاز دارند زنانی هستند که نوزاد آنها در معرض خطر سندرم دان (مونگولیسم) می باشند. از جمله ناهنجاری هایی که می توان با انجام این آزمایش وجود آن را تأیید کرد؛ ناهنجاری در هموگلوبین خون نوزاد است که نمونه آن بیماری خونی سلول داسی شکل و یا تالاسمی است.

از دیگر ناهنجاری هایی که از طریق انجام این آزمایش وجود آن تشخیص داده می شود؛ اختلالات متابولیکی مادرزادی است که اگر چه بسیار نادر است ولی در خانواده های مبتلا شیوع دارد ( میزان شیوع در خانواده های مبتلا ۱ در ۴ می باشد).

دو روز پس از نمونه برداری از طریق تجزیه مستقیم آنزیم های موجود در پرزهای جفتی نقایص اولیه در بیماری های آنزیمی را به خوبی می توان تشخیص داد. همچنین اختلالات تک کروموزومی مثل بیماریهای سیستیک ، فیبروزیس، هموفیلی ، کره هانتیگتون و آتروفی عضلات را با تجزیه میکروسکوپی پرزهای جفتی به خوبی می توان تشخیص داد.

برای اطلاع از تست های غربالگری دوران بارداری کلیک کنید.

نحوه نمونه برداری از پرزهای جفتی:  نمونه برداری پرزهای جلتی طی هفته های ۱۰-۱۲ بارداری یعنی پیش از آنکه کیسه آمنیوتیک به طور کامل فضای رحم را پر کند تحت هدایت سونوگرافی انجام می شود.

برای انجام نمونه برداری یک سرسوزن تو خالی که از جنس پلاستیک یا فلز است، از طریق مهبل داخل دهانه رحم می شود و در کنار لبه خارجی جفت قرار می گیرد مقدار بسیار کمی از پرزهای جفتی به وسیله سرسوزن خالی برداشته می شود. انجام این روش به آمنیوسنتز است؛ با این تفاوت که نمونه از بافت جفتی گرفته می شود و نه از مایع آمنیوتیک.

احتمال خطر سقط جنین در این آزمایش دو برابر بیشتر از خطر سقط خود به خودی است امتیازی که این آزمایش نسبت به آمنیوسنتز دارد، بررسی سریع تر وضعیت کودک است.

۳. نمونه برداری از ورید بند ناف (آزمایش کوردوسنتز)

نمونه برداری از ورید بند ناف در غربالگری های ژنتیک

این آزمایش در هفته ۲۰ حاملگی یا هفته های بعدی قابلیت انجام پیدا می کند و اغلب همراه با نظارت و هدایت سونوگرافی انجام می شود. آزمایش بر روی محتویات خون نوزاد انجام می شود تا بتواند مشکلات خونی کودک از قبیل کم خونی را تشخیص دهد و تعیین کند که آیا به تزریق داخل رحمی نیاز است یا خیر.

این آزمایش برای تعیین چهار وضعیت زیر نیز مورد استفاده قرار می گیرد:

  • تشخیص عفونت : سرخجه (سرخک آلمانی) بیماری توکسوپلاسموزیس و تبخال ویروسی را می توان با انجام آزمایش های اختصاصی ای به خوبی تشخیص داد که بر روی پروتئین های خاصی در خون جنین وجود دارد.
  • ناسازگاری ارهاش : در مواردی که ناسازگاری ارهاش وجود دارد بهترین راه برای تشخیص ناسازگاری کودک و یا ابتلای او به کم خونی بررسی مستقیم هموگلوبین نوزاد است که از آن طریق می توان تعیین کرد که آیا به تزریق خون داخل رحمی نیاز است یا خیر. ( این تزریق خون را می توان از راه ورید نافی نیز انجام داد)
  • شمارش کروموزومی : با تجزیه بخشی خاص از گلبول های سفید کودک (لنفوسیت های جنینی) می توان برخی از ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص داد. از جمله این بیماری ها می توان به سندرم دان اشاره کرد، نتیجه این آزمایش پس از گذشت چند روز معلوم می شود.
  • شک در رشد جنین: اگر پزشک متخصص نسبت به رشد داخل رحمی شک و تردید داشته باشد ممکن است برای تعیین میزان اسیدیته و یا وضعیت قلیایی خون ، میزان اکسیژن و دی اکسید کربن و میزان بی کربنات خون جنین انجام آزمایش کوردوسنتز را تجویز کند. همچنین ممکن است مقدار پلاسمای خون جنین از نظر مقدار گلوکز بررسی شود.

برای اطلاع از نحوه ذخیره سازی بند ناف کلیک کنید.

نحوه نمونه برداری از ورید بند ناف : تحت نظارت سونوگرافی یک سرسوزن توخالی از طریق انتهای دیواره قدامی شکم وارد رحم و سپس داخل عروق خونی بند ناف می شود و از جایی که بندناف از جفت بیرون زده است میزان بسیار کمی از خون دقیقاً یک سانتی متر کشیده می شود. نتیجه این آزمایش حدود یک هفته بعد معلوم می شود.

انجام این روش برای جنین حدود ۱-۲ درصد می تواند خطرناک باشد. این آزمایش از نظر تئوری می تواند جانشین هر نوع روش برداشت خون جنینی شود.

روش های تشخیص اختلالات کرموزمی

۱. آزمایش بارتز یا آزمایش سه گانه

آزمایش بارتز یا آزمایش سه گانه در انواع غربالگری

این آزمایش یک روش تشخیص خونی است. جهت انجام این آزمایش در هفته ۱۶ بارداری یک نمونه از خون مادر می گیرند تا از نظر سه نوع ماده بررسی شود.

  • استرادیول (نوعی از هورمون های زنانه)
  • هورمون مترشحه از جفت
  • آلفافیتوپروتئین ( پروتئینی که در ابتدا بخشی از جنین بوده و سپس به وسیله کبد کودک در داخل رحم ترشح می شود.)

نتایج این آزمایش ها براساس سن مادر مورد بررسی قرار می گیرد تا بتواند فرزند مبتلا به سندرم دان (مونگولیسم) را مشخص کند. اگر احتمال وجود خطر بالا باشد، سریعا انواع غربالگری ژنتیک تجویز می شود.

۲. آزمایش سونوگرافی

سونوگرافی در غربالگری ژنتیکی

تحقیقات جدید نشان داده اند بیماری سندرم دان و سایر اختلالات کروموزومی را می توان با استفاده از یک روش اختصاصی به وسیله دستگاه سونوگرافی تشخیص داد این دستگاه (توچال اسکن) نامیده می شود. این روش می تواند اندازه و حالت پشت گردن جنین را مشخص کند و اگر هر نوع اختلالی وجود داشته باشد، آن را تشخیص دهد. اگر تشخیص تأیید شود سپس انواع غربالگری های ژنتیک تجویز می شود.

برای اطلاع از نحوه تفسیر نتایج سونوگرافی بارداری کلیک کنید.

تأثیر سن مادر بر سلامت جنین

سن مادر نقش بسیار مهمی در میزان تکامل کودک دارد اما آن هم تنها یکی از چند عامل اساسی است که می تواند بر نتیجه بارداری تأثیرگذار باشد. نوع زندگی و تغذیه مادر نیز بسیار مهم است.

به هر حال هر چه سن مادر هنگام بارداری بیشتر باشد ، احتمال اینکه به توجهات اختصاصی نیاز داشته باشد افزایش می یابد.

برای اینکه تشخیص داده شود که آیا در دوره بارداری مشکل خاصی برای مادر وجود دارد یا خیر سوالاتی از او پرسیده می شود همچنین برای اثبات تشخیص وجود برخی از ناهنجاری ها نیز ممکن است آزمایش های خاصی تجویز شود.

بیماری سندرم دان (مونگولیسم ) به نظر می رسد در داشتن کودک مبتلا به بیماری مونگولیسم ، سن مادر نقش بسیار مهمی دارد؛ البته ممکن است والدین در هر سنی کودک مبتلا به سندرم دان داشته باشند. براساس نمودار روبه رو احتمال این خطر که کودک مبتلا به سندرم دان متولد شود با افزایش سن مادر بالاتر می رود اما در واقع این میزان تا قبل از ۳۵ سالگی زیاد نیست.

در هر حال از هر ۲۰۰ تولد یک مورد به تولد کودک مونگول منجر می شود ولی جالب توجه این است که برای تمامی زنان زیر ۳۵ سال جهت تشخیص سندرم دان آزمایش های اختصاصی انجام نمی شود. امروزه میزان تولد کودکان مبتلا به سندرم دان در مادران زیر ۳۵ سال بیشتر از زنان بالای ۳۵ سال است.

بیشتر بخوانید: از نظر پزشکی تا چه زمانی می توان سقط جنین انجام داد؟

مراقبت هوشمندانه

طی دوره بارداری ، خون مادر باید به خوبی مراقبت شود. قبل از بارداری برای تعیین میزان افزایش آنتی بادی ها در هر ویزیت به نمونه گیری های خاصی از خون مادر نیاز است.

تنها در شرایطی کودک در معرض خطر قرار می گیرد که افزایش قابل توجهی در این آنتی بادی ها مشاهده شود. به دنبال افزایش میزان آنتی بادی ها مادر به انجام سونوگرافی در هفته ۱۸ بارداری نیاز پیدا می کند .سپس مایع آمنیوتیک از نظر میزان بیلی روبین ماده دفعی ناشی از بقایای گلبول های قرمز (مرده) باید بررسی گردد.

در سه ماهه سوم بارداری ؛ برای تشخیص وجود بیلی روبین در سلول های خونی جنین از طریق کوردوسنتز یک آزمایش مستقیم انجام می گیرد. نتیجه این آزمایش پزشکان را قادر می سازد تا به سرعت شرایط طبی مادر را ارزیابی کنند و تعیین نمایند که آیا نیاز است خون داخل رحمی تزریق شود یا خیر.

اگر شمارش آنتی بادی کم باشد مادر بیشتر از گذشته به مراقبت های اختصاصی نیاز ندارد در هر حال اگر شمارش بالا باشد؛ ممکن است برای جلوگیری از صدمات جدی تر از روش های پیشگیری برای کودک استفاده شود.

در صورت وقوع چنین حالاتی انجام زایمان در منزل ممنوع است و مادر حتماً باید به بیمارستان برود. ظرف ۴۸ ساعت پس از زایمان، مادر به تزریق داخل عضلانی آمپول رگام (ضد ارهاش) نیاز پیدا می کند تا برای بارداری بعدی از شکل گیری آنتی بادی ها پیشگیری شود.

آیا ناشتا بودن یکی از شرایط آزمایش ژنتیک بارداری است؟
خیر. قبل از آزمایش ژنتیک بارداری لازم نیست ناشتا باشید بلکه بهتر است آب و غذا به‌ اندازه کافی مصرف کنید. برای انجام این آزمایش از هفته دهم به بعد باید اقدام کنید.
آزمایش ژنتیک بارداری چقدر هزینه دارد؟
این آزمایش بین ۲ تا ۲۰ میلیون تومان بسته به ماهیت و پیچیدگی آن هزینه دارد. به علت تحریم‌های غیرمنصفانه کیت‌ها و تکنولوژی این آزمایش در دسترس نیست و به همین خاطر هزینه آزمایش ژنتیک بارداری بسیار بالا است.
منابع

اطلاعاتی وارد نشده است

مقالات مرتبط
تلگرام
واتساپ
0 0 رای ها
امتیاز کاربران
اشتراک در
اطلاع از
guest
0 دیدگاه
بازخورد (Feedback) های اینلاین
مشاهده همه دیدگاه ها

فهرست مطالب

(برای مطالعه هر بخش کلیک کنید)

0
افکار شما را دوست داریم، لطفا نظر دهید.x